さまざまな遺伝性腎疾患
腎臓病にはさまざまな種類の病気がありますが、なかには遺伝子と深い関係のある病気も存在します。原因や症状、治療法などはまだ解明されていない部分もありますが、これからの研究課題となっています。
アルポート症候群
代表的な遺伝性の腎臓疾患にアルポート症候群があります。遺伝性腎炎とも呼ばれています。男性に現れやすい腎疾患で、病気の進行も男児のほうが女児よりも早いことがわかっています。
原因はまだはっきりとわかっていませんが、常染色体のⅣ型コラーゲンの異常であると考えられています。
症状については、幼児期から小学校低学年の間に血尿が出はじめて、年齢とともにたんぱく尿がみられるようになります。やがて症状が悪化して腎機能が低下し、20～30歳までに腎不全に陥ります。難聴の合併率が高いのも特徴です。白内障を伴うこともあります。
アルポート症候群に対する根本的な治療はありませんが、透析療法や腎移植手術が行われています。
糸球体基底膜菲薄化症候群
糸球体基底膜菲薄化症候群とは、糸球体の基底膜が薄いために、赤血球が糸球体を透過して尿にもれてしまう病気です。
原因については、糸球体基底膜合成に関わる何らかの遺伝子異常と考えられています。
症状には、小児期からの血尿があります。たんぱく尿を伴うことはほとんどありません。腎機能が低下するケースもほとんどないため、病院で経過観察のために診察を受ける程度になります。
多発性嚢胞腎
多発性嚢胞腎とは、両側の腎臓に多発性の嚢胞（液体がたまる袋）がたくさんできて腎臓が次第に大きくなり、腎機能が低下していく病気です。夫婦のどちらかがこの病気の遺伝子をもっていると、その子供には性別に関係なく50％の確率で遺伝することがわかっています。
症状は血尿が一般的で、目で見てわかる程度から顕微鏡で見ないと分からない程度まであります。たんぱく尿があらわれる人もいます。
嚢胞の数が増えてくると腎臓が大きくなり、お腹が張るようになったり、食事が一度に多く食べられなくなるようになります。40歳以降になると腎不全に陥ります。
治療に関しては、手術によって治すことはできません。経過を観察しながら、進行を抑えるために血圧の管理などを行います。
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